স্পাইনাল মাস্কুলার অ্যাট্রফি (এসএমএ)

স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (বা এসএমএ) একটি জিনগত ব্যাধি যা মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষকে প্রভাবিত করে।রোগটি সম্পূর্ণ শরীরে বিস্তৃত হওয়ায় পেশির পাশাপাশি অন্যান্য অঙ্গকেও প্রভাবিত করে।

এসএমএ সারভাইভাল মোটর নিউরন-১ (এসএমএন১) জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা এসএমএন প্রোটিনের ঘাটতির দেখা দেয়। এসএমএন প্রোটিন সারা শরীরে পাওয়া যায় এবং পেশি কার্যক্ষমতায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।

কার্যকরী এসএমএন প্রোটিন এর স্বল্প মাত্রার ফলে স্নায়ু কোষ দুর্বল হয় ও কার্যক্ষমতা হারায়, যার ফলে শারীরিক শক্তি এবং হাঁটা, খাওয়া বা শ্বাস নেওয়ার সক্ষমতা হ্রাস পায়।

সাধারণত শৈশবে ধরা পড়া এ রোগটি,  জিনগত কারণে শিশু মৃত্যুর প্রধান কারণ।

সারভাইভাল মোটর নিউরন ১ (এসএমএন১) নামক জিন-এর ত্রুটির ফলে এসএমএ হয়ে থাকে, যার ফলে দেহে এসএমএন প্রোটিনের স্বল্পতা দেখা দেয়।

দেহে অবস্থিত প্রায় একই রকম দুটো জিন এসএমএন প্রোটিন তৈরি করে:

কার্যকরী এসএমএন প্রোটিন এর স্বল্প মাত্রার ফলে শরীরের পেশি নিয়ন্ত্রণকারী স্নায়ু কোষ দুর্বল হয় ও কার্যক্ষমতা হারায়।

গড়ে প্রতি ৪৫ জনের মধ্যে ১ জন ব্যক্তি এ রোগের বাহক। আক্রান্ত জিন বহনকারী দুই ব্যক্তি যখন একটি শিশু জন্ম দেয়, তখনঃ

• এসএমএ আক্রান্ত একটি শিশু জন্মাবার ঝুঁকি থাকে ২৫%

• ৫০% সম্ভাবনা থাকে শিশুটি একজন উপসর্গবিহীন বাহক হওয়ার

• ২৫% সম্ভাবনা থাকে শিশুটি আক্রান্তনা হওয়ার

এসএমএ আক্রান্ত নয় এমন একজন বাহকের শরীরে একটি স্বাভাবিক ও একটি ত্রুটিপূর্ণ এসএমএ১ জিন থাকে যা বাহ্যিক ভাবে কোন ধরণের উপসর্গপ্রকাশ করে না।

দ্রুত সনাক্তকরণের উপায়

এসএমএ (SMA) রোগের চিকিৎসায় দ্রুত রোগ নির্ণয় অত্যন্ত জরুরি। শিশুর মধ্যে নিচের লক্ষণগুলো দেখা দিলে বিলম্ব না করে বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া প্রয়োজন:

• ফ্লপি বেবি (Hypotonia): জন্মের ৩ মাস পরেও শিশুর ঘাড় সোজা না হওয়া কিংবা শরীর অস্বাভাবিক ভাবে নরম বা শিথিল মনে হওয়া।

• ব্যাঙের মতো বসার ভঙ্গি (Frog-leg Position): চিত হয়ে শুয়ে থাকার সময় শিশুর পা দুটি হাঁটু থেকে ভেঙে বাহিরের দিকে ব্যাঙের পায়ের মতো সম্পূর্ণ ছড়িয়ে থাকা।

• শারীরিক সক্ষমতা কমে যাওয়া: শিশু নিজে নিজে বসতে শেখার পর ধীরে ধীরে সেই সক্ষমতা হারিয়ে ফেলা। (1,3)

• দুর্বল ফুসফুস ও শ্বাসকষ্ট  (Paradoxical Breathing): ফুসফুসের পেশি দুর্বল হওয়ায় শ্বাস নেওয়ার সময় বুক না ফুলে পেট ওঠানামা করা এবং শ্বাসকষ্ট হওয়া।

প্রথমে কোন চিকিৎসকের কাছে যাওয়া উচিত?

যেকোনো পরীক্ষা করানোর আগে একজন অভিজ্ঞ শিশু নিউরোলজিস্ট বা নিউরোমেডিসিন বিশেষজ্ঞের পরামর্শ ও লিখিত রেফারেন্স নেওয়া জরুরি। 

প্রাথমিকভাবে যে বয়সে উপসর্গ দেখা দেয় তার উপর ভিত্তি করে মূলত ৩ ধরনের এসএমএ রয়েছে।

ধরণ ১

এটি ৬ মাসের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয় এবং রোগের স্বাভাবিক গতিবিধি অনুসারে, অল্প সংখ্যক শিশুই দুই বছরের বেশি সময় বেঁচে থাকে।

• গুরুতর পেশি দুর্বলতার কারণে যে শিশুরা সাধারণত হাইপোটোনিক হয়, তাদের জন্য মাথা নিয়ন্ত্রণ করা এবং হাত ও পা উপরে তোলা কষ্টসাধ্য।

• এই সকল শিশুদের স্বাভাবিকভাবে শ্বাস নিতেও অনেক কষ্ট হয়।

• এই শিশুরা সাহায্য ছাড়া কখনই বসতে এবং গড়াগড়ি করতে পারবে না।

ধরণ ২

এই ৭-১৮ মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে পেশি দুর্বলতার লক্ষণ দেখা যায় এবং মৃত্যু ঝুঁকি থাকে।

• এসএমএ ধরন ২ এর শিশুরা কখনই হাঁটতে পারবে না।

• পেশি দুর্বল হওয়ার সাথে সাথে কিছু শিশুর মেরুদণ্ড বাঁকা হয়ে যায় যাকে বলা হয় স্কোলিওসিস।

• অনেক রোগীর শ্বাসকষ্টের পাশাপাশি গলাধঃকরণে সমস্যা হয়।

• অনেকে বসার ক্ষমতা অর্জন করে, কিন্তু সময়ের সাথে সাথে এই সক্ষমতা হারিয়ে যায়।

ধরণ ৩

এটি ১৮ মাস বয়সের পরে বিকশিত হয় এবং শৈশব/বয়ঃসন্ধিকাল পর্যন্ত স্পষ্ট নাও হতে পারে।

• রোগী পেশি দুর্বলতায় আক্রান্ত হয় যা সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হয়ে থাকে।

• এসএমএ ধরণ ৩ এর অন্তর্ভুক্ত অনেক শিশু হাঁটতে শিখবে, কিন্তু বয়ঃসন্ধিকালে এসে ক্ষমতা হারিয়ে যাবে।

• মৃত্যুঝুঁকি তুলনামূলক কম।

• হাতের তুলনায় পা বেশি দুর্বল হয়ে যায়।

এসএমএ (SMA) শনাক্তকরণে কী কী পরীক্ষা করা হয়?

এসএমএ রোগের সঠিক ডায়াগনোসিসের জন্য মূলত নিচের পরীক্ষাগুলো করা হয়ে থাকে:

• জেনেটিক টেস্ট (MLPA / PCR Test): এটি এসএমএ শনাক্তকরণের গোল্ড স্ট্যান্ডার্ড বা মূল পরীক্ষা। এর মাধ্যমে রক্তে SMN1 জিনের মিউটেশন বা অনুপস্থিতি এবং SMN2 জিনের কপি সংখ্যা (Copy Number) পরীক্ষা করা হয়।

• ইলেকট্রোমায়োগ্রাফি (EMG) ও নার্ভ কন্ডাকশন স্টাডি (NCS): পেশির দুর্বলতা স্নায়ুজনিত কিনা এবং মোটর নিউরনের সংবেদনশীলতা পরিমাপের জন্য এটি ব্যবহার করা হয়।

• ক্রিয়েটিন কাইনেজ (CK Test): রক্তে সি কে প্রোটিনের মাত্রা দেখে পেশির ক্ষতির মাত্রা বোঝা যায়।

• পেশির বায়োপসি (Muscle Biopsy): বর্তমানে জেনেটিক টেস্ট সহজলভ্য হওয়ায় এটি খুব একটা করা হয় না, তবে বিরল ক্ষেত্রে অন্য কোনো নিউরোমাসকুলার ব্যাধি পৃথক করার জন্য প্রয়োজন হতে পারে।

এসএমএ শনাক্তকরণে 'জেনেটিক টেস্ট' কেন জরুরি?

এসএমএ নিশ্চিত করার জন্য রক্ত পরীক্ষা বা জেনেটিক টেস্টই একমাত্র বৈজ্ঞানিক পথ:

• SMN1 জিনের অনুপস্থিতি নির্ণয়: শরীরে SMN1 জিনের রূপান্তর বা অনুপস্থিতি নিশ্চিত করার এটিই একমাত্র নির্ভরযোগ্য মাধ্যম।

• রোগের ধরন (Type) ও চিকিৎসা পরিকল্পনা: SMN2 জিনের কপি সংখ্যা দেখে রোগের টাইপ (Type 1, 2, or 3) নির্ধারণ করা যায়, যা সঠিক চিকিৎসা নির্দেশিকা তৈরিতে সাহায্য করে।

• পেশির স্থায়ী ক্ষতি রোধ: লক্ষণ স্থায়ী রূপ নেওয়ার আগেই রোগ নির্ণয় করা গেলে চিকিৎসা শুরু করা যায়, যা স্নায়ুকোষ বা মোটর নিউরন ধ্বংস হওয়া থেকে বাঁচায়।

বাংলাদেশে জেনেটিক টেস্ট কোথায় করাবেন?

বাংলাদেশে এসএমএ রোগ সঠিকভাবে শনাক্ত করার 'জেনেটিক টেস্ট' সুবিধাটি কেবল ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অব ল্যাবরেটরি মেডিসিন অ্যান্ড রেফারেল সেন্টার (NILMRC)-এই পাওয়া যায় 

সমন্বিত পরিচর্যা ব্যবস্থা

এসএমএ যোদ্ধাদের জীবনমান উন্নত করতে এবং সার্বিক সুস্থতা নিশ্চিত করতে ৬টি বিশেষায়িত ক্ষেত্রের সমন্বিত পরিচর্যা (Multidisciplinary Care) অপরিহার্য:

• নিউরোলোজি (Neurology): স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞের তত্ত্বাবধানে মোটর নিউরন রক্ষা, শারীরিক অবস্থার নিয়মিত পর্যবেক্ষণ ও প্রয়োজনীয় মূল চিকিৎসা পরিচালনা করা।

• পালমোনোলোজি (Pulmonology): বক্ষব্যাধি বিশেষজ্ঞের মাধ্যমে ফুসফুসের কর্মক্ষমতা বৃদ্ধি, শ্বাসনালি পরিষ্কার রাখা এবং কৃত্রিম বা সহায়কমূলক শ্বাস-প্রশ্বাস ব্যবস্থার সঠিক পরিচর্যা নিশ্চিত করা।

• অরথোপেডিকস (Orthopedics): হাড় ও জয়েন্টের জটিলতা নিয়ন্ত্রণ, স্কোলিওসিস বা মেরুদণ্ড বাঁকা হওয়া রোধ এবং শরীরের স্বাভাবিক গঠন বজায় রাখা।

• ফিজিওথেরাপি (Physiotherapy): বিশেষ শারীরিক ব্যায়াম ও ফিজিওথেরাপিস্টের নির্দেশনার মাধ্যমে শরীরের পেশির স্বাভাবিক সচলতা, এবং কার্যক্ষমতা যথাসম্ভব ধরে রাখা।

• অকুপেশনাল থেরাপি (Occupational Therapy): সহায়ক যন্ত্রের উপযুক্ত ব্যবহার ও দৈনন্দিন চলাফেরায় প্রশিক্ষণ দিয়ে আক্রান্ত ব্যক্তিকে স্বাবলম্বী করে তোলা।

• স্পিচ থেরাপি (Speech Therapy): স্পিচ থেরাপিস্টের নির্দেশনার মাধ্যমে শিশুর খাবার গেলার সমস্যা (Dysphagia) দূর করা, এবং কথা বলার জড়তা কাটিয়ে স্পষ্ট উচ্চারণ শেখানো।

প্রখর বুদ্ধিমত্তা ও সৃজনশীলতা

এসএমএ আক্রান্ত শিশুদের শারীরিক পেশি দুর্বল হলেও, তাদের মস্তিষ্কের বিকাশ, স্মৃতিশক্তি এবং বুদ্ধিমত্তা সম্পূর্ণ স্বাভাবিক থাকে। চিকিৎসাবিজ্ঞানে দেখা গেছে, এই শিশুরা প্রায়ই সাধারণ শিশুদের চেয়েও প্রখর মানসিক তীক্ষ্ণতা, চিন্তাশক্তি ও অদম্য কল্পনাশক্তির অধিকারী হয়ে থাকে।

কেয়ারগিভারদের অবদান ও বাস্তবতা

বিরল রোগের বিরুদ্ধে এই দীর্ঘ লড়াইয়ে রোগী ছাড়াও সমান ভূমিকা পালন করেন তাদের অভিভাবক বা কেয়ারগিভাররা। এই যাত্রায় তারা যেসব চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হন:

• ২৪/৭ নিরবচ্ছিন্ন সেবা : প্রতি মুহূর্তে সন্তানের শ্বাস-প্রশ্বাস ও পেশির অবস্থা পর্যবেক্ষণ করতে গিয়ে অভিভাবকেরা চরম শারীরিক ও মানসিক অবসাদে ভোগেন।

• অর্থনৈতিক ও পেশাগত ত্যাগ: দীর্ঘমেয়াদি চিকিৎসা, থেরাপি এবং সার্বক্ষণিক পরিচর্যার প্রয়োজনে অনেক অভিভাবককে তাদের পেশাগত জীবন বা ক্যারিয়ার মাঝপথে ছেড়ে দিতে হয়।]

• সামাজিক একাকীত্ব: সাধারণ মানুষের মধ্যে পর্যাপ্ত সচেতনতার অভাবে এই পরিবারগুলো প্রায়ই এক ধরনের সামাজিক বিচ্ছিন্নতা ও মানসিক চাপ অনুভব করে।

প্রচলিত ভুল ধারণা ও ফ্যাক্ট

ভুল ধারণা ১: "এসএমএ কি ছোঁয়াচে? এটি কি একজনের শরীর থেকে অন্যজনে ছড়ায়?"

ফ্যাক্ট: না, এটি মোটেও ছোঁয়াচে বা সংক্রামক ব্যাধি নয়। এটি সম্পূর্ণ বংশানুগতিক বা জিনগত (Genetic) একটি অবস্থা। এসএমএ আক্রান্ত শিশুরা অন্য যেকোনো স্বাভাবিক শিশুর মতোই নিরাপদে খেলাধুলা, পড়াশোনা ও সামাজিক মেলামেশা করতে পারে।

ভুল ধারণা ২: "এসএমএ আক্রান্ত শিশুরা পড়াশোনা বা চাকরি করতে পারে না"

ফ্যাক্ট: অবশ্যই পারে। শারীরিক সীমাবদ্ধতা থাকলেও এসএমএ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মেধা ও মানসিক সক্ষমতা সম্পূর্ণ স্বাভাবিক থাকে। সঠিক সহায়ক প্রযুক্তি (Assistive Technology), হুইলচেয়ার সুবিধা এবং সামাজিক সহযোগিতার মাধ্যমে তারা চমৎকারভাবে পড়াশোনা শেষ করে বিভিন্ন পেশায় সফল ক্যারিয়ার গড়ার পূর্ণ ক্ষমতা রাখে।  উপযুক্ত প্রযুক্তি ও চিকিৎসার মাধ্যমে এই শিশুরা বড় হয়ে আইনজীবী, প্রকৌশলী, শিল্পী ও বিশ্ববিদ্যালয়ের সেরা শিক্ষার্থী হিসেবে নিজেদের প্রমাণ করছে।

প্রধানত শৈশবে ধরা পড়লেও যেকোনো বয়সের মানুষ এসএমএ-তে আক্রান্ত হতে পারে। লক্ষণ যতোটা দ্রুত দেখা দেয়, রোগও ততটা গুরুতর হয়ে থাকে।

ভাস্কুলার সিস্টেম এবং হার্টের মতো অন্যান্য কোষ বা অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ কার্যকরী এসএমএন প্রোটিনের স্বল্পতার ফলে কীভাবে আক্রান্ত হতে পারে তা নিয়ে গবেষণা চলমান।