স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (বা এসএমএ) একটি জিনগত ব্যাধি যা মেরুদন্ডের স্নায়ু কোষকে প্রভাবিত করে।রোগটি সম্পূর্ণ শরীরে বিস্তৃত হওয়ায় পেশীর পাশাওয়াশি অন্যান্য অঙ্গকেও প্রভাবিত করে।

এসএমএ সারভাইভাল মোটর নিউরন-১ (এসএমএন১) জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা এসএমএন প্রোটিনের ঘাটতির দেখা দেয়। এসএমএন প্রোটিন সারা শরীরে পাওয়া যায় এবং পেশী কার্যক্ষমতায় গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।2

কার্যকরী এসএমএন প্রোটিন এর স্বল্প মাত্রার ফলে স্নায়ু কোষ দুর্বল হয় ও কার্যক্ষমতা হারায়, যার ফলে শারীরিক শক্তি এবং হাঁটা, খাওয়া বা শ্বাস নেওয়ার সক্ষমতা হ্রাস পায়।

সাধারণত শৈশবে ধরা পড়া এ রোগটি,  জিনগত কারণে শিশু মৃত্যুর প্রধান কারণ।2

সারভাইভাল মোটর নিউরন ১ (এসএমএন১) নামক জিন-এর ত্রুটির ফলে এসএমএ হয়ে থাকে, যার ফলে দেহে এসএমএন প্রোটিনের স্বল্পতা দেখা দেয়।2

দেহে অবস্থিত প্রায় একই রকম দুটো জিন এসএমএন প্রোটিন তৈরি করে:


এসএমএন১ জিন


পেশী নিয়ন্ত্রণ এবং সঞ্চালনের জন্য প্রয়োজনীয় সকল এসএমএন প্রোটিন প্রস্তুত করে


এসএমএন২জিন


পেশী কর্মক্ষম থাকার জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিনের ১০% প্রস্তুত করে

সুস্থ শিশু

দেহের স্বাভাবিক ক্রিয়া বজায় রাখতে এসএমএন ১ জিন পর্যাপ্ত প্রোটিন প্রস্তুত করতে সক্ষম

এসএমএ আক্রান্ত শিশু

এসএমএ আক্রান্ত ব্যক্তিকে এসএমএন ২ জিন এর উপর নির্ভরশীল হতে হয় যা পর্যাপ্ত পরিমাণে কার্যকর এসএমএন প্রোটিন প্রস্তুত করতে অক্ষম2

কার্যকরী এসএমএন প্রোটিন এর স্বল্প মাত্রার ফলে শরীরের পেশী নিয়ন্ত্রণকারী স্নায়ু কোষ দুর্বল হয় ও কার্যক্ষমতা হারায়।

গড়ে প্রতি ৪৫ জনের মধ্যে ১ জন ব্যক্তি এ রোগের বাহক।আক্রান্ত জিন বহনকারী দুই ব্যক্তি যখন একটি শিশু জন্ম দেয়, তখনঃ

  • এসএমএ আক্রান্ত একটি শিশু জন্মাবার ঝুঁকি থাকে ২৫%

  • ৫০% সম্ভাবনা থাকে শিশুটি একজন উপসর্গবিহীন বাহক হওয়ার

  • ২৫% সম্ভাবনা থাকে শিশুটি আক্রান্তনা হওয়ার4

এসএমএ আক্রান্ত নয় এমন একজন বাহকের শরীরে একটি স্বাভাবিক ও একটি ত্রুটিপূর্ণ এসএমএ১ জিন থাকে যা বাহ্যিক ভাবে ক্বণ ধরণের উপসর্গপ্রকাশ করে না।4  

প্রাথমিকভাবে যে বয়সে উপসর্গ দেখা দেয় তার উপর ভিত্তি করে মূলত ৩ ধরনের এসএমএ রয়েছে।

এটি ৬ মাসের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে পরিলক্ষিত হয় এবং রোগের স্বাভাবিক গতিবিধি অনুসারে, অল্প সংখ্যক শিশুই দুই বছরের বেশি সময় বেঁচে থাকে।

  • গুরুতর পেশী দুর্বলতার কারণে যে শিশুরা সাধারণত হাইপোটোনিক হয়, তাদের জন্য মাথা নিয়ন্ত্রণ করা এবং হাত ও পা উপরে তোলা কষ্টসাধ্য।

  • এই সকল শিশুদের স্বাভাবিকভাবে শ্বাস নিতেও অনেক কষ্ট হয়।

  • এই শিশুরা যারা সাহায্য ছাড়া কখনই বসতে এবং গড়াগড়ি করতে পারবে না।

এই ৭-১৮ মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে পেশী দুর্বলতার লক্ষণ দেখা যায় এবং মৃত্যু ঝুঁকিতে থাকে।2,6

  • এসএমএ ধরন ২ এর শিশুরা কখনই হাঁটতে পারবে না।

  • পেশী দুর্বল হওয়ার সাথে সাথে কিছু শিশুর মেরুদণ্ড বাঁকা হয়ে যায় যাকে বলা হয় স্কোলিওসিস।

  • অনেক রোগীর শ্বাসকষ্টের পাশাপাশি গলাধকরনে সমস্যা হয়।

  • অনেকে বসার ক্ষমতা অর্জন করে, কিন্তু সময়ের সাথে সাথে এই সক্ষমতা হারিয়ে যায়।

এটি ১৮ মাস বয়সের পরে বিকশিত হয় এবং শৈশব/বয়ঃসন্ধিকাল পর্যন্ত স্পষ্ট নাও হতে পারে।2,7

  • রোগী পেশী দুর্বলতায় আক্রান্ত হয় যা সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হয়ে থাকে।

  • এসএমএ ধরণ ৩ এর অন্তর্ভুক্ত অনেক শিশু হাঁটতে শিখবে, কিন্তু বয়ঃসন্ধিকালে এসে ক্ষমতা হারিয়ে যাবে।

  • মৃত্যুঝুঁকি তুলনামূলক কম।

  • হাতের তুলনায় পা বেশি দুর্বল হয়ে যায়।

প্রধানত শৈশবে ধরা পড়লেও যেকোনো বয়সের মানুষ এসএমএ-তে আক্রান্ত হতে পারে। লক্ষণ যতোটা দ্রুত দেখা দেয়, রোগও ততটা গুরুতর হয়ে থাকে।2,8

ভাস্কুলার সিস্টেম এবং হার্টের মতো অন্যান্য কোষ বা অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ কার্যকরী এসএমএন প্রোটিনের স্বল্পতার ফলে কীভাবে আক্রান্ত হতে পারে তা নিয়ে গবেষণা চলমান।9

References

  1. Belter L et al. Journal of Neuromuscular Diseases 5, 2018;167–176

  2. Bowerman et al. Disease Models & Mechanisms, 2017;(10):943-954

  3. Verhaart I, et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12:124

  4. Cure SMA. About SMA. Available at:Last accessed: March 2019.

  5. SMA Europe. Type 1. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/. Last accessed: March 2019.

  6. SMA Europe. Type 2. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/. Last accessed: March 2019.

  7. SMA Europe. About SMA. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/. Last accessed: March 2019.

  8. SMA Europe. Type 3. Available at: www.sma-europe.eu/essentials/

    spinal-muscular-atrophy-sma/type-3/. Last accessed: March 2019

  9. Simone et al. Cell Mol

এই ওয়েবসাইট এর তথ্য বাংলাদেশের রোগীদের প্রয়োজন বিবেচনা করে প্রদান করা হয়েছে এবং এতে এমন পণ্যের বিবরণ বা তথ্য থাকতে পারে যা আপনার দেশের জন্য প্রযোজ্য নাও হতে পারে। আপনি যদি এমন কোন দেশ থেকে এই তথ্যগুলো দেখে থাকেন, যা আপনার দেশের স্থানীয় আইন, নিয়ন্ত্রক সংস্থা, নিবন্ধন বা ব্যবহার প্রক্রিয়ার সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়, সেক্ষেত্রে রোশ বাংলাদেশ দায়বদ্ধ নয়। অনুগ্রহ করে মনে রাখবেন যে, এই সাইট/পেইজের তথ্য মেডিকেল পরামর্শ হিসাবে বিবেচিত নয় এবং কোন চিকিৎসকের সাথে পরামর্শ করার বিকল্প হিসাবেও ব্যবহার করা যাবেনা । আমরা কোন ব্যাক্তির চিকিৎসা পরিচালনা বিষয়ক প্রশ্নের উত্তর দিতে অপারগ। এ ব্যাপারে আপনার চিকিৎসকের সঙ্গে আলোচনা করা উচিত। আমরা এই ওয়েবসাইট/পেইজের মাধ্যমে পণ্য সম্পর্কিত প্রশ্নেরও উত্তর দিতে অপারগ। এই সাইটটি পণ্যের প্রচার/বাণিজ্যিক উদ্দেশ্যেও তৈরি নয়। রোশ বাংলাদেশের লিখিত সম্মতি ছাড়া এই সাইটের তথ্য বাণিজ্যিক উদ্দেশ্যে ব্যবহার করা বৈধ নয়।