হিমোফিলিয়া

হিমোফিলিয়া একটি মারাত্মক, বংশানুক্রমে পাওয়া ব্যাধি যার ফলে রক্ত ​​সঠিকভাবে জমাট বাঁধে না এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সেটি কোনো কারণ ছাড়াই বা সামান্য আঘাতে অধিক রক্তপাতের কারণ হয়ে দাঁড়ায়। যদিও হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণের তুলনায় বেশি বা দ্রুত রক্তপাত করতে পারে না, তবে তাদের রক্তপাত দীর্ঘ সময় ধরে হয় এবং ক্রমাগত রক্তপাত বিশেষত তাদের অস্থিসন্ধিতে উল্লেখযোগ্য ক্ষতির কারণ হতে পারে।

বংশগত ব্যাধি হওয়ায়, হিমোফিলিয়া বাবা-মায়ের থেকে সন্তানের মধ্যে X ক্রোমোজোমের মাধ্যমে ছড়িয়ে পড়ে, যা একটি প্রচ্ছন্ন বৈশিষ্ট্য হিসাবে বাহিত হয়। সাধারণত এই ব্যাধি মায়ের থেকে পুত্রসন্তানের মধ্যে ছড়ায়। যদিও নারীরাও হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত হতে পারে, তবে এটি খুবই বিরল। সমগ্র বিশ্বে হিমোফিলিয়া আক্রান্ত জনসংখ্যার অধিকাংশই পুরুষ৷

হিমোফিলিয়ার মধ্যে সব’চে প্রচলিত ধরনটি হলো হিমোফিলিয়া A ।2 সারা বিশ্বে আনুমানিক ৩,২০,০০০ মানুষ হিমোফিলিয়া A-তে আক্রান্ত।3 বাংলাদেশে ১৪০০ এর অধিক রোগী শনাক্ত করা হয়েছে4 এবং আরও অনেক ক্ষেত্রে সনাক্ত করা সম্ভব হয়নি। ফ্যাক্টর VIII নামে পরিচিত একটি প্রয়োজনীয় প্রোটিন রক্ত ​​জমাট বাঁধতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এটি হিমোফিলিয়া A আক্রান্ত ব্যক্তিদের শরীরে হয় একদমই থাকেনা  কিংবা থাকলেও অনেক কম পরিমাণে থাকে  ।

একজন সাধারণ সুস্থ ব্যক্তির দেহে রক্তপাত ঘটলে ফ্যাক্টর VIII, ফ্যাক্টর IXa এবং X এর সাথে আবদ্ধ হয় এবং রক্ত জমাট বাঁধতে এবং রক্তপাত বন্ধ করতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে। কিন্তু, হিমোফিলিয়া A আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে, ফ্যাক্টরের VIII এর অভাব এই প্রক্রিয়াটিকে বাধাগ্রস্ত করে এবং রক্ত জমাট বাঁধার ক্ষমতাকে হ্রাস করে।

রক্তে ফ্যাক্টর VIII-এর অভাবের পরিমাণের উপর ভিত্তি করে5, হিমোফিলিয়া A-কে হালকা, মাঝারি এবং গুরুতর- এই তিনটি ভাগে ভাগ করা হয়েছে । হিমোফিলিয়া এ আক্রান্ত প্রায় ৫০-৬০ শতাংশ ব্যক্তি গুরুতর হিমোফিলিয়া A-তে আক্রান্ত6 যাদের সাধারণত সপ্তাহে একবার বা দুইবার অস্থিসন্ধি বা পেশীতে ঘন ঘন রক্তপাত হয়7। এ ধরনের রক্তপাত প্রায়শই ব্যথা ও দীর্ঘস্থায়ী ফোলা বা বিকৃতি, চলাফেলার ক্ষমতা হ্রাস, দীর্ঘমেয়াদী জয়েন্টের ক্ষতি সৃষ্টি, ইত্যাদি উল্লেখযোগ্য শারীরিক সমস্যার কারণ হতে পারে ৷8 একজন ব্যক্তির জীবনযাত্রার মানকে প্রভাবিত করার পাশাপাশি, এ ধরনের রক্তপাত যদি মস্তিষ্কের মতো গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলিতেও হয় তবে সেটা জীবনের জন্য হুমকিস্বরূপ হতে পারে ।10,11

বংশগত প্রকৃতির কারণে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে খুব অল্প বয়সেই এই ব্যাধিটি নির্ণয় করা যায়। হিমোফিলিয়ার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলো নিম্নরূপ:

• ক্ষত

• পেশী বা অস্থিসন্ধির ভেতরে রক্তক্ষরণ

• কোন কারণ ছাড়াই রক্তক্ষরণ

• ছোটখাট আঘাত বা অস্ত্রোপচারের পর দীর্ঘ সময় ধরে রক্তপাত12

বিশ্বের অন্যান্য দেশের মত বাংলাদেশেও রিকম্বিন্যান্ট (genetically engineered) অথবা প্লাজমা থেকে সংগৃহিত ফ্যাক্টর VIII প্রতিস্থাপন হিমোফিলিয়া A-এর প্রধান চিকিৎসা। অধিকাংশ ফর্মুলেশনের জন্য সাধারণত সপ্তাহে অন্তত কয়েকবার ঘন ঘন শিরায় ইনফিউশন প্রয়োগ প্রয়োজন13, যা রোগীদের বা তাদের দেখাশোনা করা ব্যক্তিদের জন্য কষ্টকর হতে পারে। যেই কারণে, রোগীরা অনেক সময় প্রতিরোধমূলক চিকিৎসা না নিয়ে ‘অন-ডিমান্ড’ (রক্তক্ষরণ হলে) চিকিতসা নিয়ে থাকেন। প্রতিরোধমূলক চিকিৎসা রক্তক্ষরণ হওয়া থেকেও রোগীকে বিরত রাখতে পারে । 14-16

বর্তমান চিকিৎসার একটি বাড়তি সীমাবদ্ধতা হল শরীরের প্রতিরোধ ব্যবস্থা দ্বারা তৈরি বিশেষ অ্যান্টিবডি ’ইনহিবিটর’ এর বিকাশ, যা প্রতিস্থাপিত ফ্যাক্টর VIII কে দেহের বহিরাগত ও ক্ষতিকর উপাদান হিসেবে চিহ্নিত করে আক্রমণ করতে পারে ।17 রোগীর রক্তে ইনহিবিটর এর বিকাশের ফলে ফ্যাক্টর VIII প্রতিস্থাপনের চিকিৎসা অকার্যকর হতে  পারে। গুরুতর হিমোফিলিয়া A আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রতি চারজনের একজন (২৫-৩০ শতাংশ) এই সমস্যার সম্মুখীন হয় ।18

ইনহিবিটর এর সমস্যার জন্য হিমোফিলিয়া A আক্রান্ত রোগীর বিকল্প চিকিৎসা খুবই সীমিত। এ ধরনের রোগীদের আরও ঘন ঘন ইনফিউশন দেয়ার পাশাপাশি ইমিউন টলারেন্স ইন্ডাকশন (আইটিআই) প্রয়োজন হতে পারে, যেখানে রোগীকে দীর্ঘ সময় ধরে বেশি পরিমাণে ফ্যাক্টর VIII দেওয়া হয় যাতে ইমিউন সিস্টেম ফ্যাক্টর VIII কে গ্রহণ করতে পারে । আইটিআই ব্যর্থ হলে বা রোগী আইটিআই এর অনুপযুক্ত হলে ‘বাইপাসিং এজেন্ট’ চিকিৎসা দেয়া হয়। ফ্যাক্টর VIII প্রতিস্থাপনের মতো, এটিও রোগীর শিরায় প্রয়োগ করা হয় তবে এটি আরও ঘন ঘন দিতে হয় ।19

২০ বছরেরও বেশি সময় ধরে রোশ, রক্তরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য ঔষধ উদ্ভাবন এবং সরবরাহ করে আসছে। বর্তমানে আমরা হিমোফিলিয়া A সহ অন্যান্য রক্তরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের চিকিৎসার কার্যকরী উন্নয়ন সাধনের জন্য আগের চেয়েও অধিক প্রচেষ্টা চালিয়ে যাচ্ছি এবং এ ধরনের গুরুতর ব্যাধিগুলির আশানুরূপ চিকিৎসার জন্য আধুনিক পদ্ধতি উদ্ভাবন ও বিকাশে আমরা দৃঢ় প্রতিশ্রুতিবদ্ধ।

Reference

1. What is hemophilia? Canadian Hemophilia Society. [Internet; cited 2020 29 September]. Retrieved from

2. Guidelines for the management of hemophilia, 3rd Edition WFH. [Internet; cited 2020, 29 September]. Retrieved from

3. Guidelines for the management of hemophilia, 3rd Edition WFH. [Internet; cited 2020, December]. Retrieved from

4. Report on the Annual Global Survey. 2018.WFH. [Internet; cited 2020, 29 September].Retrieved from

5. Severity of hemophilia. 2012. WFH.[Internet; cited 2020, 29 September]. Retrieved from

6. Guidelines for the management of hemophilia. 3rd Edition. WFH. [Internet; cited 2020, 29 September]. Retrieved from

7. Guidelines for the management of hemophilia. 3rd Edition. WFH. [Internet; cited 2020, 29 September]. Retrieved from

8. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.[Internet; cited 2020, 29 September]

9. Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18..[Internet; cited 2020, 29 September]

10. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.[Internet; cited 2020, 29 September]

11. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.[Internet; cited 2020, 29 September]

12. Symptoms and diagnosis. WFH.[Internet; cited 2020, 29 September]. Retrieved from https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-to-hemophilia/

13. Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.[Internet; cited 2020, 29 September]

14. Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.[Internet; cited 2020, 29 September]

15. Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6[Internet; cited 2020, 29 September]

16. Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.[Internet; cited 2020, 29 September]

17. Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.[Internet; cited 2020, 29 September]

18. Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.[Internet; cited 2020, 29 September]

19. Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.[Internet; cited 2020, 29 September]